北京2014年9月12日電 /美通社/ -- 今天，是“中國預(yù)防出生缺陷日”走過的第十個(gè)年頭，由罕見病發(fā)展中心(CORD)發(fā)起，BD中國協(xié)辦的“準(zhǔn)媽媽新生兒篩查講堂”，在北京協(xié)和醫(yī)院正式開課，將預(yù)防出生缺陷特別是遺傳性疾病以及新生兒篩查的知識傳遞給更多沉浸在幸福中的準(zhǔn)媽媽們，讓每一名媽媽都能擁有正常、健康的寶寶。
中國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的20%?！俺錾毕荨辈粌H是兒童殘疾和死亡的重要原因，同時(shí)也是造成棄嬰問題最主要的“幕后推手”，日益成為困擾家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)的嚴(yán)重的社會(huì)問題。
協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副教授馬良坤說：“我國在2005年就確立了‘預(yù)防出生缺陷日’，并積極呼吁全世界關(guān)注出生缺陷。多年來投入大量人力、物力，致力于出生缺陷的診斷和干預(yù)，并通過三級預(yù)防措施力求降低出生缺陷的發(fā)生率。因此，大力宣傳出生缺陷的預(yù)防知識，女性要從維持身心健康、做好孕前咨詢準(zhǔn)備、定期孕前檢查、接受規(guī)范的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，同時(shí)配合新生兒篩查等多個(gè)方面著手，較大程度地降低出生缺陷的發(fā)生，讓全社會(huì)都認(rèn)識到預(yù)防出生缺陷的重要性，普及維持女性健康、預(yù)防出生缺陷的知識，需要我們每個(gè)人立刻行動(dòng)起來?！?/p>
作為罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人之一，同樣身患遺傳性疾病的黃如方在新篩講堂上說：“80%以上的罕見疾病是由于遺傳和基因缺陷所致。新生兒篩查作為針對嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行的早期篩查，可以通過早診斷、早治療來逆轉(zhuǎn)人生的悲劇。遺憾的是，我國目前大約還有20%的新生兒沒有接受新生兒疾病篩查項(xiàng)目?！?他在活動(dòng)現(xiàn)場反復(fù)提到：“新生兒篩查真的太重要了，做這個(gè)‘準(zhǔn)媽媽講堂’就是為了引起社會(huì)各界，尤其是準(zhǔn)媽媽們對新篩重要性的重視和關(guān)注?！?/p>
出生缺陷 新生兒之殤
出生缺陷，指的是嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，隨著近幾年生育高峰期的到來，我國每年大約有80萬至120萬個(gè)缺陷兒出生。被稱為“平均每30秒就有一名缺陷兒出生”。其中，除20%~30%的患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%~40%的患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。
長期治療和照顧這些出生缺陷的患兒將許多家庭帶入了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)困境，大部分患兒生存質(zhì)量和生活狀態(tài)令人堪憂。
孩子，往往是牽動(dòng)整個(gè)家庭幸福的紐帶，擁有一個(gè)健康的寶寶是每一個(gè)父母較大的心愿。然而，卻有這么一群“折翼的天使”，人生還未開始就已經(jīng)指向悲劇。新生兒缺陷，不僅是生命之殤，也是整個(gè)家庭的災(zāi)難。
美滿人生 從新生兒篩查開始
新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過快速、敏感的實(shí)驗(yàn)檢測方法對危及兒童生命、影響生長發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性代謝疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，進(jìn)行早期診治，早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。為提高我國人口素質(zhì)發(fā)揮著重要作用。新生兒篩查一般在嬰兒出生后三天進(jìn)行，通過采集足跟血來進(jìn)行檢測。
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京婦幼保健院（北京市新生兒疾病篩查中心）保健部副主任王潔告訴我們：“有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷。以苯丙酮尿癥（PKU）為例，如果患兒在出生后通過新生兒篩查進(jìn)行早期診斷，一旦確診并進(jìn)行積極治療，身體和智力發(fā)育可與常人無異。可以說新生兒篩查挽救了這些患兒的人生。因此，保證新生兒疾病篩查覆蓋范圍，讓每一位寶寶都能得到及時(shí)的篩查診斷及治療，非常重要。”
然而令人痛心的是，很多先天性甲狀腺功能低下和PKU患兒因?yàn)槲催M(jìn)行新生兒篩查而錯(cuò)過黃金治療期，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷，成為神經(jīng)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯和智力低下者。給家庭及社會(huì)帶來一輩子遺憾和負(fù)擔(dān)。新生兒篩查與婚前保健、產(chǎn)前檢查并稱為預(yù)防出生缺陷的“三道防線”。因此，王潔醫(yī)生呼吁上課的準(zhǔn)媽媽們一定要按照要求完成所有的產(chǎn)前檢查，在知情同意的情況下，積極選擇參加新生兒疾病篩查，確保寶寶健康。
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