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上海2020年4月26日 /美通社/ -- 有這樣一群人，他們一生飽受反復(fù)嚴(yán)重感染的折磨，多數(shù)可能面臨終身殘疾，甚至死亡。部分患者接種減毒活疫苗后或?qū)е乱呙缦嚓P(guān)感染，卡介苗病感染的病死率高達60%。他們，在出生時便被惡魔“抽中”，生命在難以想象的折磨中早早凋零。他們，是原發(fā)性免疫缺陷病（PID）患者。
衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)數(shù)據(jù)顯示，因未被早期診斷，PID將給患者及整個衛(wèi)生系統(tǒng)造成數(shù)量龐大的非必要醫(yī)療支出，因無法正常生活工作而引起的照顧成本，亦將造成嚴(yán)重的家庭和社會負擔(dān)。BD中國呼吁，挽救被惡魔“抽中”的人生，一刻都不能再等。
在今年的“世界原發(fā)性免疫缺陷周”，一場關(guān)于流式細胞術(shù)對早期診斷我國PID患者所具有的臨床價值、經(jīng)濟價值、患者價值和社會價值的學(xué)術(shù)探討也由此深入展開。BD（中國）聯(lián)合中山大學(xué)藥學(xué)院醫(yī)藥經(jīng)濟研究所編纂的《使用流式細胞術(shù)早期發(fā)現(xiàn) PID 價值檔案》于會上分享。國內(nèi)PID領(lǐng)域的頂尖專家參與了此次線上探討，并共同呼吁提升原發(fā)性免疫缺陷病的社會公共認知，形成臨床、政府、企業(yè)、社會的合力，從價值醫(yī)療的角度出發(fā)，為降低疾病負擔(dān)提供新的思路。
該價值檔案對國內(nèi)外 139 篇 PID 相關(guān)文獻、11 篇臨床指南進行了完整的梳理，從 PID 流行病學(xué)特征、疾病負擔(dān)、主要挑戰(zhàn)、早期發(fā)現(xiàn)策略、流式細胞術(shù)應(yīng)用和價值等方面進行了全面的整理和分析，肯定了流式細胞術(shù)在早期發(fā)現(xiàn)中國PID患者過程中的關(guān)鍵作用，以期為我國臨床機構(gòu)和相關(guān)政府部門在加強 PID 患者早期發(fā)現(xiàn)的工作中，提供一定的循證參考和決策依據(jù)。
PID并不罕見，別讓無知和忽視成為疾病的幫兇
PID是一種由于基因突變導(dǎo)致免疫器官、免疫活性細胞和免疫活性分子發(fā)生缺陷的嚴(yán)重的臨床綜合征，多在兒童階段發(fā)病。目前已知的PID有400余種，并仍不斷有新的致病基因被發(fā)現(xiàn)。按1/5,000的總體發(fā)病率計算，中國約有6萬~12萬孩子患有先天免疫缺陷。如此龐大的患兒數(shù)量，使得PID成為一種“不罕見的罕見病”。
PID在發(fā)病初期常表現(xiàn)為呼吸道、消化道、皮膚、耳鼻喉感染，也因此容易被忽視。但與普通患者不同的是，由于免疫系統(tǒng)的先天缺陷，PID患者的感染癥狀往往周而復(fù)始、難以治愈。數(shù)據(jù)顯示，感染是導(dǎo)致PID患者死亡的重要因素，致死率可達到11%~37%。
在我國，新生兒需在出生72小時內(nèi)接種卡介苗。然而重癥聯(lián)合PID的患者在接種減活卡介苗后發(fā)生全身播散性并發(fā)癥的比例高達51%，發(fā)病率是普通人群的3萬~4萬倍。PID患兒接種一針麻疹疫苗的失敗率可高達10%~15%。26.2%的PID患者并發(fā)一種或多種自身免疫表現(xiàn)，發(fā)病風(fēng)險較正常人增高10-120倍。PID患者有更高的風(fēng)險罹患腫瘤，淋巴瘤發(fā)生率較正常人群高8~10倍。
這些觸目驚心的數(shù)據(jù)和悲劇原本是可以避免的。然而現(xiàn)有數(shù)據(jù)顯示，由于臨床認識、政策支持和社會公眾關(guān)注不足等原因，在我國，90%以上的PID患者尚未被及時發(fā)現(xiàn)，PID的平均診斷時間達12年之久，遠高于歐美發(fā)達國家。
“如果可以早期使用流式細胞術(shù)來明確自身免疫問題，就可以及時進行精準(zhǔn)的靶向治療，一部分患兒在及時進行造血干細胞移植后完全可以‘根治’。但由于PID早期癥狀往往都是一些感染，讓臨床醫(yī)生很難馬上和自身免疫缺陷進行聯(lián)系?！?復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科主任王曉川教授在分享會上懇切陳詞。
王曉川教授進一步補充道：“目前，我們已經(jīng)在北京、上海、重慶、深圳建立了PID診療中心，我們的PID診療水平也已經(jīng)達到國際先進水平。但是，基層的免疫評估意識和能力與大城市還有一定的距離，也缺乏臨床免疫評估的途徑，提升二三線城市及廣泛的基層區(qū)域臨床醫(yī)生對PID認知和診療水平是接下來我們的重要任務(wù)?！?/p>
“PID早診早治的實現(xiàn)是一項長期的系統(tǒng)性工程，需要多方的支持和合作，任重而道遠。BD中國也將長期致力于在此領(lǐng)域的不斷探索，利用BD創(chuàng)新的技術(shù)和經(jīng)驗，支持更多的臨床證據(jù)探索和經(jīng)濟學(xué)價值研究，造福更多的患者及其家庭?！盉D全球高級副總裁、大中華區(qū)總經(jīng)理鄧建民說道。
價值檔案敲響PID“經(jīng)濟破壞力”警鐘
中山大學(xué)藥學(xué)院醫(yī)藥經(jīng)濟研究所所長、美國佛羅里達州大學(xué)藥學(xué)院博士生導(dǎo)師宣建偉教授在價值檔案分享會上為我們帶來了這樣一組數(shù)據(jù)：“PID患兒殘疾風(fēng)險高、生命質(zhì)量差、心理負擔(dān)沉重，這些都會造成社會勞動生產(chǎn)力損失和社會醫(yī)療資源浪費。通過我國數(shù)據(jù)進行模型分析，對臨床就診的PID疑似人群使用流式細胞術(shù)早期診斷，可多發(fā)現(xiàn)6倍的PID患者，避免60%臨床不良事件和死亡，總體預(yù)算節(jié)省近千萬元。”
“通過流式細胞術(shù)早期診斷PID可顯著降低患者的醫(yī)療花費并使其獲得更大的健康收益，也可以有效節(jié)約大量非必要的醫(yī)院和醫(yī)保的費用支出，具有成本效果優(yōu)勢，且能夠節(jié)省總體預(yù)算。”宣建偉教授進一步補充了流式技術(shù)的經(jīng)濟學(xué)價值?！拔覈腥狈︶槍ID的流行病學(xué)數(shù)據(jù)和相關(guān)價值研究，此次BD（中國）與中山大學(xué)聯(lián)合撰寫的價值檔案很好地為這方面的研究開辟了道路?！?/p>
以感染為主的警告體征和臨床表現(xiàn)對于識別PID重點人群和早期診斷具有重要意義。針對重點人群，流式細胞術(shù)通過提供淋巴細胞亞群檢測實現(xiàn)免疫功能評估，在臨床上可診斷多種常見的PID疾病?；谖覈?dāng)前現(xiàn)狀，流式細胞術(shù)具有時效性強、準(zhǔn)確度高、經(jīng)濟性好、覆蓋面廣的特點，在多國的指南和共識中被推薦用于PID早期診斷。在我國PID重點人群中利用免疫功能評估早期診斷PID具有臨床應(yīng)用需求和推廣可行性。
王曉川教授從臨床價值視角解讀了此個價值檔案的意義：“流式細胞術(shù)可以在分子層面對于免疫缺陷類型進行精準(zhǔn)診斷，為后續(xù)的靶向治療提供了指導(dǎo)依據(jù)。隨著流式技術(shù)的不斷發(fā)展，目前我國的診斷水平已經(jīng)與國際同步，近十年來大量的PID患者被早期診斷出并獲得了及時的治療。此個價值檔案的推出，可以讓臨床醫(yī)生更加全面地了解PID對于整個社會經(jīng)濟的影響和破壞，讓我們更加重視PID的早期診斷和治療。”
王曉川教授同時建議：“提升PID的知曉率以及早期診斷PID的整個社會經(jīng)濟學(xué)價值需要多方力量，包括醫(yī)生、政府、企業(yè)、大眾的共同努力。BD帶了一個很好的頭，多年來為推動PID在臨床的認知做出了很大貢獻，希望未來也能有更多的力量參與進來，造福更多的PID患兒和家庭?！?/p>
BD大中華區(qū)生物科學(xué)業(yè)務(wù)副總裁胡軼清表示：“流式細胞技術(shù)對于早期發(fā)現(xiàn)PID具有顯著的作用和價值，這也讓作為流式技術(shù)引領(lǐng)者的我們深深意識到自身所肩負的企業(yè)社會責(zé)任。在不遠的將來，我們希望能夠建立一條符合衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)價值理念的PID早診早治臨床路徑，在今天的價值檔案的基礎(chǔ)上，更加廣泛的與臨床專家和政府相關(guān)部門合作開展PID早期診斷的衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)研究，并與專家顧問共同建立PID流式診斷臨床路徑的專家共識，以持續(xù)推進PID早期發(fā)現(xiàn)和診療水平的提升，使更多患者與家庭由此受益?！?/p>
