聚焦世界地貧日：守護(hù)“缺血”生命，營造祛鐵“防線”

北京2020年5月8日 /美通社/ -- 5月8日，是第27個(gè)“世界地貧日”。

地中海貧血（簡(jiǎn)稱“地貧”），是我國南方包括西南、華南地區(qū)、臺(tái)灣及香港等地一種高發(fā)的遺傳性疾病^[1],[2]，在北方則少見。

雖然地貧有著明顯“地域性”且為罕見病，但據(jù)中國地貧藍(lán)皮書報(bào)告^[3]，我國地貧患病現(xiàn)有患者30 萬，每年還以10% 的速度增長(zhǎng)，甚至還有高達(dá)3000萬的隱性基因攜帶者。諾華腫瘤呼吁大眾關(guān)注地貧患者，守護(hù)“缺血”生命，營造祛鐵“防線”。

守護(hù)“缺血”生命，輸血治療是“基石”

地貧又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一種遺傳性血紅蛋白病。簡(jiǎn)單來說，就是患者血液紅細(xì)胞中血紅蛋白的物質(zhì)產(chǎn)生不足，導(dǎo)致組織細(xì)胞攜氧不足，身體各部位的器官和組織正常功能受到影響。一般情況下，地貧患兒在出生時(shí)并無癥狀，約3-12月齡開始發(fā)病，癥狀體征將隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯，出現(xiàn)慢性進(jìn)行性貧血、面色蒼白、發(fā)育緩慢或不全、骨骼變形、肝脾逐漸腫大及1歲后呈現(xiàn)地貧特殊面容等癥狀^[4]，而且壽命大大短于正常人。但對(duì)于很多重型地貧患者而言，可選擇的治療手段卻極其有限。

中國醫(yī)師協(xié)會(huì)血液科醫(yī)師分會(huì)全國常務(wù)委員、廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液科主任賴永榕教授指出：“造血干細(xì)胞移植是目前唯一能根治地貧的方法，限制于配型和造血干細(xì)胞來源，尚未在臨床普及；基因治療因同源重組率低，臨床應(yīng)用尚待時(shí)日；采取姑息治療進(jìn)行脾切除，則會(huì)顯著增加發(fā)生嚴(yán)重感染、栓塞、肺動(dòng)脈高壓的風(fēng)險(xiǎn)。^[5],[6],[7]目前臨床主要通過長(zhǎng)期規(guī)范性輸血來維持患者身體正常的生長(zhǎng)發(fā)育，避免慢性缺氧所致的各種并發(fā)癥，同時(shí)也有助于提高移植的成功率。這也是重型地貧的治療‘基石’。^[8]如不輸血治療，患兒往往會(huì)因貧血、心衰在5歲以前死亡^[9]?！?/p>

長(zhǎng)期輸血鐵“超載”，祛鐵治療不可少

那么，地貧治療是不是患者只要輸血就可以了？答案是否定的。這是因?yàn)椋m然輸血治療雖然能夠協(xié)助地貧患者改善缺氧癥狀，維持正常生長(zhǎng)發(fā)育與活動(dòng)，改善地貧面容、肝脾腫大和脾功能亢進(jìn)的問題，但也會(huì)給機(jī)體帶來過量的鐵（即鐵過載）^[10],[11]。正常人體每日吸收并消耗約1-2mg的鐵^[12]，但地貧患者還會(huì)在輸血治療中額外吸收。由于人體有許多吸收、轉(zhuǎn)運(yùn)以及儲(chǔ)存鐵的機(jī)制，卻沒有排泄過量鐵的機(jī)制。每1國際單位紅細(xì)胞包含大約200-300mg的鐵，經(jīng)輸血進(jìn)入人體的鐵離子無法被清除，長(zhǎng)期持續(xù)“進(jìn)多出少”，便會(huì)沉積于體內(nèi)，最終導(dǎo)致鐵過載的發(fā)生。

賴永榕教授介紹說：“對(duì)于重型地貧患者而言，貧血不是最可怕的，鐵過載才是最可怕的。長(zhǎng)期輸血導(dǎo)致的鐵過載，過量的鐵沉積于心肌、肝臟、胰腺、垂體等各器官，會(huì)引起相關(guān)臟器的損傷甚至衰竭，其中心臟衰竭和肝硬化是患者最重要的死亡原因。要避免鐵過載帶來的危害，當(dāng)患者接受20國際單位紅細(xì)胞輸注或血清鐵蛋白（SF）大于1000μg/L時(shí)，就必須開始進(jìn)行祛鐵治療。若僅輸血不袪鐵，兒童地貧患者只能活十幾歲，但堅(jiān)持規(guī)范輸血和祛鐵治療，可實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期存活^[13]?！?/p>

營造祛鐵“防線”，依從性提升是關(guān)鍵

目前，鐵螫合劑是治療鐵過載的主要方法之一。臨床主要通過注射或口服鐵螯合劑來選擇性地結(jié)合多余的鐵并促進(jìn)鐵排泄，降低患者鐵負(fù)荷。就像是用吸鐵石一樣，把體內(nèi)“有毒性”的鐵給吸出來，然后排出體外。^[14]但研究表明，依從性是影響祛鐵治療結(jié)果的重要因素。因祛鐵治療依從性差而活到25歲的患者，只有堅(jiān)持祛鐵治療患者的三分之一^[15]。 

“這也意味著治療依從性越高，患者的生存率越高，反之則越低。” 賴永榕教授補(bǔ)充說，“臨床中有22%-41%的地貧患者對(duì)注射治療不依從或常有遺漏^[16]，一天一次口服祛鐵劑，患者會(huì)更為方便，依從性自然也會(huì)更好^[17]?！?nbsp;

此外，由于需要長(zhǎng)期輸血治療和祛鐵治療，地貧患者尤其是重型地貧患者因也承受著相對(duì)承重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，同樣也會(huì)對(duì)依從性造成影響?！?span id="spanHghltc322">幸運(yùn)的是，據(jù)悉目前指南推薦的口服祛鐵創(chuàng)新藥治療藥物地拉羅司已于2019年底納入國家醫(yī)保目錄，可負(fù)擔(dān)性與可及性大大提升，為改善地貧患者缺鐵治療依從性，營造了一道‘防線’，幫助他們?cè)诙ㄆ谳斞耐瑫r(shí)規(guī)律祛鐵，從而可以像正常人一樣生活?！辟囉篱沤淌诒陡行牢康卣f。

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