北京2021年4月12日 /美通社/ -- 軟骨發(fā)育不全(ACH)是引發(fā)短肢侏儒癥的主要原因,這一罕見疾病由于缺乏流行病學數據及充分的臨床研究,中國4.5萬患者一直面臨著缺乏有效診療手段、缺乏有效藥物及患者經濟負擔沉重等難題。
2021年4月9日,作為推動中國軟骨發(fā)育不全(ACH)患者邁向可診、可治、可及的關鍵一步,中國軟骨發(fā)育不全多中心患者登記研究(ApproaCH)項目全國研究者會議在京舉行,會議宣布:中國首個軟骨發(fā)育不全流行病學研究正式啟動。該研究由維昇藥業(yè)參與支持。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康,北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒楊教授,中國罕見病聯(lián)盟軟骨發(fā)育不全學組組長、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授以及維昇藥業(yè)(上海)有限公司CEO兼董事盧安邦先生等各界專家學者出席了本次會議。
這一研究由中國罕見病聯(lián)盟發(fā)起,聯(lián)合國內衛(wèi)生政策、罕見病診療、藥物評審、藥物與衛(wèi)生技術綜合評估、兒科臨床研究、內分泌代謝、兒童內分泌遺傳代謝等多個研究領域權威專家、學者組成的研究小組,在圍繞建立中國ACH患者隊列,完成患者現(xiàn)狀調查報告,開展疾病負擔研究,研究ACH發(fā)病機制、產前診斷篩查及檢測、疾病診斷及臨床管理、疾病危害程度及預后的了解等方面,展開系列行動。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康指出,“目前,罕見病正受到越來越多的關注,我國在臨床研究、診療創(chuàng)新、藥物可及性等方面也得到了快速發(fā)展。然而,其中仍有諸多挑戰(zhàn)亟待解決。以ACH為例,其面臨著缺乏流行病學數據、有效的治療藥物和規(guī)范的診療手段,及我國醫(yī)生普遍缺少相關專業(yè)知識和臨床經驗等困境。去年10月,由中國罕見病聯(lián)盟發(fā)起,聯(lián)合國內多個研究領域的18位權威專家、學者參與討論,出臺了中國首個《軟骨發(fā)育不全診斷及治療專家共識》,為ACH的診療管理提供了首個中國方案。”
李林康稱:“ApproaCh項目有利于研究軟骨發(fā)育不全的流行病史,并發(fā)癥發(fā)生率以及患者生活質量,為相關政策的制定提供可靠參考。”
北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒楊教授表示,中國作為14億人口大國,罕見病患者人群龐大,需要完善的臨床服務支撐體系,并需要精準醫(yī)學研究提供有力的支持。本次啟動的中國首個軟骨發(fā)育不全流行病學研究,正是對這一罕見疾病的臨床表型和自然演變過程進行全面、精準了解的重要步驟,為對這一疾病進行有效干預奠定基礎。
本次會議各方專家對ApproaCh項目的研究方案與實施計劃達成一致。該計劃將在國內招募500名兒童和100名成年軟骨發(fā)育不全患者,并在中國14個地點對患者隨訪36個月。
項目牽頭專家之一 -- 中國罕見病聯(lián)盟軟骨發(fā)育不全學組組長、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授表示:“項目3月迎來了首個進入研究隊列的患者,實施計劃落地后患者招募速度將加快。計劃將于2022年5月完成所有患者招募?!彼J為,ApproaCh項目研究方案與實施計劃的出臺,有利于推動ACH作為罕見病列入國家罕見病目錄,并有利于ACH罕見病的創(chuàng)新藥物引進國內市場。
維昇藥業(yè)CEO兼董事盧安邦先生表示,這是去年9月中國罕見病聯(lián)盟與維昇藥業(yè)簽訂的5年戰(zhàn)略協(xié)議的重要組成部分。作為ACH領域藥物研究的重要參與者,維昇目前致力于助力ACH患者的可診、可治、可及,“目前ACH缺乏有效的藥物治療,C型利鈉肽(CNP)被認為是一種有希望的治療途徑。ACH的治療藥物TransCon CNP?(TransCon C-型利鈉肽)的二期臨床研究正在進行中。研究的主要終點是評估治療的安全性及其對12個月年化生長率的影響。ApproaCH項目將幫助我們全面了解國內ACH診療的現(xiàn)況,從而使維昇公司能助力于ACH患者的可診、可治、與可及?!?/p>
《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》明確提出完善罕見病用藥保障政策。在2018年發(fā)布的《第一批罕見病目錄》中,已有68種罕見病引入了治療藥物,占121種罕見病的56%,其中有46種已被納入國家醫(yī)保目錄,涉及23種罕見病適應癥。