上海2023年8月7日 /美通社/ -- 脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉病，也是嬰幼兒致死致殘的最主要疾病之一，會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)全身性的肌無(wú)力和肌萎縮。一度由于確診難、藥物可及性低等問(wèn)題，令患者家庭長(zhǎng)期面臨護(hù)理壓力、心理困擾、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)等諸多困境。
為了讓這一小群體為社會(huì)大眾所知曉，并得到更多關(guān)注和支持，2018年，國(guó)內(nèi)首個(gè)SMA患者組織美兒SMA關(guān)愛(ài)中心與北京市病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合倡議，將每年的8月7日設(shè)立為"國(guó)際SMA關(guān)愛(ài)日"。
今年是第六個(gè)國(guó)際SMA關(guān)愛(ài)日（下稱：關(guān)愛(ài)日），主題為 "與愛(ài)同行，‘早'愈新生"。關(guān)愛(ài)日期間，美兒SMA關(guān)愛(ài)中心舉辦系列活動(dòng)，攜手多方呼吁SMA早篩早診早治，幫助更多患者獲得更好的治療效果及生活質(zhì)量，早日回歸社會(huì)，擁抱精彩人生。
早篩早診早治 醫(yī)患共克SMA
關(guān)愛(ài)日當(dāng)天，在"早篩早診早治，醫(yī)患共克SMA"特別策劃直播中，中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)常委、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科熊暉教授，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科戴毅教授，共同對(duì)SMA早篩早診早治進(jìn)行闡釋解讀。
"早篩"對(duì)SMA患者非常關(guān)鍵，新生兒疾病篩查可為SMA早診早治獲取黃金時(shí)機(jī)，是幫助患者獲得最好預(yù)后的關(guān)鍵。熊暉教授表示："SMA新生兒篩查對(duì)于患者、家庭、國(guó)家都有著重要意義。目前，國(guó)內(nèi)有多個(gè)新生兒篩查的項(xiàng)目，在探索未來(lái)在更多省市、甚至全國(guó)開展統(tǒng)一SMA新生兒篩查的可能性。隨著篩查技術(shù)的不斷發(fā)展以及SMA治療水平的提升，我們能看到這種可能性在未來(lái)會(huì)逐漸加大甚至落地。"
從"早診"的角度，戴毅教授表示："對(duì)于SMA患者來(lái)說(shuō)，哪怕早一天診斷出來(lái)對(duì)于患者和患者家庭都是有益處的，早診早治對(duì)于患者的整體預(yù)后提升非常關(guān)鍵。但實(shí)際情況中，由于SMA較為罕見(jiàn)，部分基層醫(yī)生尤其是兒科以外的醫(yī)生缺乏經(jīng)驗(yàn)，一些SMA患者從出現(xiàn)癥狀到最后確診之間可能會(huì)經(jīng)歷數(shù)年，錯(cuò)過(guò)早期干預(yù)的好時(shí)機(jī)。希望通過(guò)疾病宣教等方式，進(jìn)一步提升基層醫(yī)師對(duì)于SMA的識(shí)別和診療經(jīng)驗(yàn)。"
談到"早治"，熊暉教授、戴毅教授均表示："對(duì)于SMA患者來(lái)說(shuō)，時(shí)間就是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。隨著病程的進(jìn)展，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性丟失，患者的功能喪失也會(huì)越多。因此，越早開始有效治療并長(zhǎng)期堅(jiān)持，預(yù)后就越好；同時(shí)，在藥物治療基礎(chǔ)上，配合康復(fù)訓(xùn)練能夠共同對(duì)抗肌力進(jìn)行性衰退，有效控制病情進(jìn)展；此外，作為一種多系統(tǒng)受累的復(fù)雜疾病，SMA治療必須要多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)，根據(jù)患者的功能狀態(tài)，通過(guò)規(guī)范化的評(píng)估和管理，為患者提供長(zhǎng)程的、科學(xué)合理的診療方案，以提高治療效果和生活質(zhì)量。"
與愛(ài)同行 擁抱精彩人生
除了專家科普直播外，美兒SMA關(guān)愛(ài)中心還舉辦了"繪心愿·匯星海SMA患者線上畫展"，畫展共計(jì)展出來(lái)自全國(guó)各地共計(jì)49位SMA患者的畫作，他/她們最大年齡22歲，最小年齡2歲，雖然因行動(dòng)受限、手部肌肉力量較弱，但依然用手中的畫筆描繪出心中絢爛多彩、自由自在的美麗世界，表達(dá)著對(duì)生命和生活的熱愛(ài)。
"愛(ài)同行·遇新生——SMA病友&家庭分享會(huì)"也在關(guān)愛(ài)日期間依次召開，數(shù)百位SMA患者及家庭相聚云端，交流探討在治療、康復(fù)和生活上的經(jīng)驗(yàn)及心得體會(huì)。一位患者在分享時(shí)表示，"SMA患者生活中面臨的困難往往超乎想象，外界幫助、自我?jiàn)^進(jìn)，都是為了縮短SMA患者與普通世界的距離，去擁抱同一個(gè)社會(huì)，實(shí)現(xiàn)更好的人生。"
美兒SMA關(guān)愛(ài)中心執(zhí)行主任邢煥萍表示，"近年來(lái)，得益于國(guó)家政策的支持和創(chuàng)新藥物可及性的提升，SMA患者已經(jīng)從無(wú)藥可醫(yī)到有治療選擇，SMA的診斷與治療也進(jìn)入了專業(yè)化和規(guī)范化的時(shí)代。我們期待與SMA領(lǐng)域相關(guān)各方一起，繼續(xù)懷著愛(ài)與初心攜手同行；也呼吁SMA的早篩早診早治能夠更上一個(gè)臺(tái)階，讓更多患者獲得更好的治療效果及生活質(zhì)量，作為我們社會(huì)成員的一份子，實(shí)現(xiàn)就學(xué)、就業(yè)，融入社會(huì)，貢獻(xiàn)社會(huì)。"
