北京2018年3月28日電 /美通社/ -- 為建設(shè)成 “國(guó)內(nèi)一流、國(guó)際知名”的國(guó)際化醫(yī)療機(jī)構(gòu)，港大醫(yī)院不斷引進(jìn)先進(jìn)的醫(yī)院管理經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)療技術(shù)，此次，將借助榮之聯(lián)提供的生物分析一體機(jī)，包括 Helicube 引擎、ELSA （比對(duì)和變異檢測(cè)）、database.bio（變異注釋和解讀）和 MGB（基因組瀏覽器），全面提升醫(yī)院的醫(yī)療技術(shù)和唐氏篩查能力，不斷向先進(jìn)一流的醫(yī)療機(jī)構(gòu)邁進(jìn)。
一、基因測(cè)序不斷發(fā)展，國(guó)際化醫(yī)療機(jī)構(gòu)建設(shè)再提升
香港大學(xué)深圳醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)：港大醫(yī)院）是由深圳市政府全額投資、并引進(jìn)香港大學(xué)現(xiàn)代化管理模式的大型綜合性公立醫(yī)院。醫(yī)院借助國(guó)際化的診療模式和香港專(zhuān)家的技術(shù)力量，按照“大專(zhuān)科、小綜合”的發(fā)展思路，未來(lái)將逐步開(kāi)設(shè)20個(gè)診療中心、12個(gè)醫(yī)技中心，并引進(jìn)香港大學(xué)腫瘤綜合治療、生殖醫(yī)學(xué)及產(chǎn)前診斷、骨科與創(chuàng)傷、心血管、器官移植等五大優(yōu)勢(shì)醫(yī)療專(zhuān)科。同時(shí)，為滿(mǎn)足市民及外籍人士對(duì)多元化醫(yī)療服務(wù)的需求，醫(yī)院設(shè)立國(guó)際醫(yī)療中心，提供具有國(guó)際先進(jìn)水平，注重人文關(guān)懷的國(guó)際化高端醫(yī)療保健服務(wù)。
為了不斷提升醫(yī)院的醫(yī)療服務(wù)水平，港大醫(yī)院2018年全面啟動(dòng)唐氏篩查軟體系統(tǒng)項(xiàng)目。通過(guò)行業(yè)對(duì)比和服務(wù)定位，港大醫(yī)院制定了整體需求，整套唐氏篩查系統(tǒng)需要滿(mǎn)足基于二代基因組測(cè)序數(shù)據(jù)計(jì)算、存儲(chǔ)平臺(tái)以及比對(duì)及分析軟件、基因組注釋解讀軟件、高性能基因組瀏覽器軟件和資源任務(wù)調(diào)度管理引擎等要求。
二、一體化解決方案，全面保障測(cè)序需求
榮之聯(lián)為港大醫(yī)院提供整套解決方案，全面打造先進(jìn)的基因測(cè)序技術(shù)和配套的存儲(chǔ)要求，保障唐氏篩查項(xiàng)目的成功上線(xiàn)。
榮之聯(lián) Helicube 生物信息分析一體機(jī)是一個(gè)硬件/軟件整合式的解決方案，對(duì)于唐氏篩查相關(guān)的檢測(cè)，可在生物信息分析一體機(jī)上上傳部署相關(guān)的分析流程，實(shí)現(xiàn)網(wǎng)頁(yè)交互可視化界面，一鍵式得到分析結(jié)果，生成基因檢測(cè)報(bào)告。醫(yī)院在檢測(cè)時(shí)可以與系統(tǒng)進(jìn)行交互的圖形界面，可以實(shí)現(xiàn)用戶(hù)身份驗(yàn)證、文件管理和分析流程編輯器等多種界面。
在港大醫(yī)院唐氏篩查檢測(cè)過(guò)程中支持30種以上行業(yè)主流生物醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)，整合生物醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)總大小超過(guò)200GB。同時(shí)，基于現(xiàn)有已安裝的不同使用許可和不同版本的數(shù)據(jù)庫(kù), database.bio（變異注釋和解讀應(yīng)用程序）的變異解讀引擎可以隨時(shí)動(dòng)態(tài)開(kāi)關(guān)不同的解讀功能。
ELSA 比對(duì)和變異檢測(cè)，單節(jié)點(diǎn)分析速度全面提升。利用高度優(yōu)化的索引數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)和并行算法，高效地使用 CPU 加快比對(duì)和變異檢測(cè)流程；序列比對(duì)算法使用雙向 BWT 和動(dòng)態(tài)規(guī)劃比對(duì)算法，達(dá)到數(shù)倍于傳統(tǒng)軟件的比對(duì)速度。
基因組瀏覽器數(shù)據(jù)內(nèi)容包含完善的基因組信息，其中包括染色體、參考基因組、基因、密碼子、轉(zhuǎn)錄本、質(zhì)量值、等位基因、變異信息和生物醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)信息，還可以多重定制視窗角度展示數(shù)據(jù)內(nèi)容。分析流程編輯器提供拖放式操作，支持以直觀(guān)方式創(chuàng)建分析流程，支持創(chuàng)建定制化程度高的分析流程。
檢測(cè)完成后，醫(yī)生可以深度挖掘變異結(jié)果所包含的意義，要求對(duì)變異位點(diǎn)進(jìn)行分類(lèi)、篩選和多級(jí)過(guò)濾。還可以提供定制化解讀結(jié)果，根據(jù)用戶(hù)需求進(jìn)行自定義解讀。
三、創(chuàng)新技術(shù)保障生育健康
榮之聯(lián)針對(duì)生命科學(xué)數(shù)據(jù)的特性，打造了新一代的生物信息分析系統(tǒng)和生物數(shù)據(jù)平臺(tái)，為醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所、疾控中心、體檢中心、基因測(cè)序公司等客戶(hù)提供了完整的基因數(shù)據(jù)的解決方案，從 IT 基礎(chǔ)設(shè)施到對(duì)生物信息數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、分析、挖掘、解讀服務(wù)以及針對(duì)生物應(yīng)用的不同場(chǎng)景提供專(zhuān)業(yè)的 IT 服務(wù)（例如：實(shí)驗(yàn)室運(yùn)營(yíng)管理，生物電商平臺(tái)，公共管理等等）。同時(shí)，提供私有云、公有云、一體機(jī)三種交付方式，確保服務(wù)的靈活性和高適用性，較大化的滿(mǎn)足多類(lèi)型客戶(hù)需求，從而利用基因科技造福人類(lèi)，攜手共筑生命時(shí)代人類(lèi)命運(yùn)共同體。
榮之聯(lián)專(zhuān)注于服務(wù)生命科學(xué)領(lǐng)域，推動(dòng)生命科學(xué)的進(jìn)步，讓基因科技普惠更多受眾，進(jìn)而推動(dòng)基因檢測(cè)、分析等新技術(shù)在臨床上的逐步落地，榮之聯(lián)生物分析一體化解決方案將助力港大醫(yī)院從源頭上控制出生缺陷，助力生育健康。
