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PreCar項(xiàng)目最新成果登刊JHO(IF=23.168),HIFI技術(shù)體系在肝癌早篩領(lǐng)域極具臨床普及優(yōu)勢(shì)

2023-01-11 08:00 4348

北京2023年1月11日 /美通社/ -- 近日,國(guó)家肝癌科學(xué)中心/上海東方肝膽外科醫(yī)院王紅陽(yáng)院士團(tuán)隊(duì)、廣州南方醫(yī)院侯金林教授團(tuán)隊(duì)、福建醫(yī)科大孟超肝膽醫(yī)院等國(guó)內(nèi)多家三甲醫(yī)院與和瑞基因合作,基于多中心、前瞻性萬人隊(duì)列肝癌極早期預(yù)警標(biāo)志物篩查項(xiàng)目-PreCar,在肝癌早篩領(lǐng)域再結(jié)碩果。相關(guān)研究成果發(fā)表于國(guó)際一流期刊Journal of Hematology & Oncology(IF=23.168)。


該研究采用和瑞基因HIFI技術(shù)體系在無創(chuàng)診斷場(chǎng)景下衍生出的cSMART技術(shù),首次鑒定出肝細(xì)胞癌(HCC)特有的cfDNA熱點(diǎn)突變特征,將識(shí)別率最高的三個(gè)突變位點(diǎn)與三種血清學(xué)生物標(biāo)志物相結(jié)合,建立了一種綜合診斷模型。目前,成本效益正成為制定標(biāo)準(zhǔn)化臨床實(shí)踐指南所考慮的重要因素。而該模型,在肝癌的無創(chuàng)診斷方面,特別是針對(duì)早期肝癌,其數(shù)據(jù)顯示優(yōu)于傳統(tǒng)臨床診斷方法(包括《原發(fā)性肝癌診療指南(2022年版)》推薦的GALAD模型),不僅具備精準(zhǔn)、無創(chuàng)、便捷、靈敏等特點(diǎn),同時(shí)還擁有巨大的成本優(yōu)勢(shì),有望為臨床帶來更加優(yōu)質(zhì)、普惠的肝癌篩查新方法。

和瑞基因首創(chuàng)的HIFI技術(shù)體系,在不同應(yīng)用場(chǎng)景下的多項(xiàng)衍生技術(shù)內(nèi)核已精準(zhǔn)應(yīng)用于腫瘤發(fā)生發(fā)展的各個(gè)階段。cSMART技術(shù)此次與現(xiàn)有篩查技術(shù)的結(jié)合,也代表了和瑞HIFI技術(shù)體系在臨床檢測(cè)中的延伸與拓展,彌補(bǔ)了傳統(tǒng)血清學(xué)檢測(cè)的不足,在篩查肝癌高風(fēng)險(xiǎn)人群方面發(fā)揮重要作用,是HIFI技術(shù)體系在肝癌早篩方向上的再一次成功應(yīng)用。

研究對(duì)象

該研究隊(duì)列包括多中心納入的1675名參與者,其中490名健康對(duì)照、577名肝硬化(LC)患者和608名HCC患者。

研究結(jié)果

研究使用cSMART技術(shù)對(duì)21個(gè)基因的931個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),篩選出TERT、TP53、CTNNB1的三個(gè)HCC的熱點(diǎn)突變位點(diǎn)用于后續(xù)分析。


通過整合三種cfDNA突變和三種血清生物標(biāo)志物(AFP、AFP-L3和PIVKA-II),研究建立了基于cfDNA的綜合診斷模型。與傳統(tǒng)血清學(xué)指標(biāo)AFP相比,該綜合診斷模型顯示出更好的性能,在測(cè)試隊(duì)列中,靈敏度為89.40%、特異性為80.69%。通過ROC曲線可以看出在訓(xùn)練集、測(cè)試集、驗(yàn)證集中綜合診斷模型性能顯著優(yōu)于AFP。


后續(xù)研究將綜合診斷模型與GALAD和AFP在不同亞組中區(qū)分HCC和LC的性能進(jìn)行了比較,該模型在不論AFP陽(yáng)性或者AFP陰性患者中都可以有效的檢測(cè)出HCC。同時(shí),綜合診斷模型在早期(BCLC A期)與極早期肝癌(BCLC 0期),均具有優(yōu)異的預(yù)測(cè)性能,與GALAD和AFP相比顯示預(yù)測(cè)性能更佳,能有效提升篩查效果。


研究結(jié)論

這是和瑞首次將HIFI技術(shù)體系在無創(chuàng)診斷場(chǎng)景下衍生出的cSMART專利技術(shù)應(yīng)用于肝癌的早篩研究中。尤其在早期與極早期的肝癌中,該模型的準(zhǔn)確度都顯著高于傳統(tǒng)血清學(xué)檢測(cè),極高地提升了臨床篩查和臨床分群的準(zhǔn)確性。

肝癌早篩產(chǎn)品萊思寧®?

值得注意的是,在本研究發(fā)布前,HIFI技術(shù)體系就已在肝癌早篩領(lǐng)域展開應(yīng)用。早于2020年8月,和瑞基因就已基于十三五重大專項(xiàng)及Precar項(xiàng)目成果,依托HIFi技術(shù)體系平臺(tái)發(fā)布了全球首個(gè)經(jīng)過萬人前瞻性隨訪隊(duì)列研究驗(yàn)證的臨床級(jí)肝癌早篩產(chǎn)品"萊思寧®?"。


"萊思寧®?"基于全基因組測(cè)序(WGS)技術(shù),分析血液游離核酸(cfDNA)中肝癌和非肝癌人群具有顯著差異的多個(gè)維度變異信息,包括末端序列、核小體印跡、片段大小分布和拷貝數(shù)變異,通過邏輯回歸算法對(duì)多維度變異結(jié)果進(jìn)行分析,納入中國(guó)人群的肝癌早篩全基因組特征高保真模型進(jìn)行計(jì)算,評(píng)估HCC患病風(fēng)險(xiǎn),靈敏度和特異性分別達(dá)到95.42%和99.14%,幫助更早發(fā)現(xiàn)肝癌病變,可比傳統(tǒng)檢測(cè)方法提前6-12個(gè)月預(yù)警肝癌風(fēng)險(xiǎn),為高危人群爭(zhēng)取有效臨床干預(yù)機(jī)會(huì),提高生存率,并被首個(gè)《中國(guó)肝癌早篩策略專家共識(shí)》推薦的肝癌早篩"金字塔"模式納入。

 

消息來源:和瑞基因
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