燃石醫(yī)學：中國首個超萬人前瞻性泛癌種早檢研究正式啟動

上海2020年5月7日 /美通社/ -- 中國腫瘤精準醫(yī)療領(lǐng)導者燃石醫(yī)學宣布，其在癌癥早檢(Early Detection)領(lǐng)域的里程碑研究“PREDICT” (Pan-CanceR Early DetectIon ProjeCT)正式啟動。PREDICT是一項采用燃石醫(yī)學自主開發(fā)的ELSA-seq技術(shù)，基于cfDNA (cell-free DNA)甲基化檢測的早期癌癥檢測模型在多癌種中的探索及驗證的前瞻性、多中心研究。

在歷經(jīng)近4年的前期研發(fā)后，ELSA-seq技術(shù)成功實現(xiàn)了對血液中痕量循環(huán)腫瘤DNA甲基化信號的高效捕捉，cfDNA甲基化檢測技術(shù)在多癌種中的早檢探索開始進入臨床驗證階段。燃石醫(yī)學將與多家頂級臨床研究機構(gòu)合作，開展國內(nèi)迄今為止最大規(guī)模的前瞻性、泛癌種早檢研究，研究預期納入超過14000例受試者。復旦大學附屬中山醫(yī)院作為PREDICT研究的牽頭單位，中國科學院樊嘉院士擔任主要研究者。

ELSA-seq技術(shù)助力中國人群癌癥早檢研究

在中國，癌癥已成為疾病死因之首，且發(fā)病率和死亡率還在攀升^[1]。2019年我國的政府工作報告中強調(diào)，要實施癌癥防治行動，推進預防篩查、早診早治和科研攻關(guān)^[2]，以期實現(xiàn)癌癥的早篩早診。

在國際上，以cfDNA甲基化檢測為代表的泛癌種早檢技術(shù)正進入臨床驗證階段。DNA的甲基化譜具有腫瘤和組織的雙重特異性，并且比一般類型的基因變異信號更為豐富，因此具有更高的靈敏度，且能實現(xiàn)多種癌癥的同時覆蓋，從而大大提高早檢效用，有望實現(xiàn)臨床普及。

燃石醫(yī)學歷經(jīng)近4年的前期研究，通過高效建庫、多層降噪和大數(shù)據(jù)機器學習，推出了自主開發(fā)的ELSA-seq多癌種早檢技術(shù)，可做到對5 ng cfDNA的穩(wěn)定檢測，實現(xiàn)單堿基分辨率的高清全甲基化組圖譜。截至目前，燃石醫(yī)學聯(lián)合中國多家頂尖臨床研究機構(gòu)，已經(jīng)在9個主要癌種中開展了近20項早檢相關(guān)研究，并基于8000余份癌癥患者、良性病變患者及健康受試者的組織和血液標本建立了癌癥早檢模型。

在2020年1月召開的AACR液體活檢峰會上，燃石醫(yī)學自主研發(fā)的cfDNA甲基化早檢模型發(fā)布了部分早期數(shù)據(jù)，在健康受試者中特異性為95%的設(shè)定下，cfDNA甲基化早檢模型在肝癌患者、結(jié)直腸癌患者及肺癌患者中分別可達90%、89%及66%的敏感性。后續(xù)的驗證結(jié)果與上述訓練集中的數(shù)據(jù)高度一致^[3]。

超萬人前瞻性泛癌種早檢研究正式啟動

基于上述結(jié)果及其他尚未發(fā)布的研究數(shù)據(jù)，燃石醫(yī)學正式啟動了中國首個超萬人前瞻性泛癌種早檢研究“PREDICT”。研究將建立中國癌癥人群、對應(yīng)良性病變?nèi)巳杭敖】等巳旱募谆卣鲌D譜數(shù)據(jù)庫，優(yōu)化并驗證cfDNA甲基化癌癥早檢模型在泛癌種早期檢測中的性能。

燃石醫(yī)學將與多家頂級臨床研究機構(gòu)合作，開展國內(nèi)迄今為止最大規(guī)模的前瞻性泛癌種早檢研究，研究預期納入超過14000例受試者。復旦大學附屬中山醫(yī)院作為PREDICT研究的牽頭單位，中國科學院樊嘉院士擔任主要研究者。燃石醫(yī)學與中山醫(yī)院于5月7日正式簽署合作協(xié)議，并召開了“PREDICT”研究啟動會。

簽約儀式：

PREDICT簽約儀式

PREDICT研究啟動會：

PREDICT研究啟動會

樊嘉院士表示：“癌癥早檢不僅關(guān)系到患者的生存，同時也是國家層面的民生痛點?；赾fDNA甲基化檢測的多癌種早檢技術(shù)在國際上已經(jīng)進入臨床驗證階段，cfDNA甲基化檢測的高敏感性、可組織溯源等優(yōu)勢使其在臨床應(yīng)用中具有廣闊前景。燃石醫(yī)學公布的多癌種早檢數(shù)據(jù)結(jié)果優(yōu)異，為此開展的前瞻性大規(guī)模研究‘PREDICT’將進一步優(yōu)化并驗證cfDNA甲基化檢測技術(shù)在多癌種早檢中的應(yīng)用，最終推動癌癥早檢的臨床實踐。很高興能與燃石醫(yī)學及其他研究中心合作，也感謝燃石醫(yī)學對PREDICT研究的巨大投入，預祝研究開展順利！”

燃石醫(yī)學創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官漢雨生表示：“癌癥早檢是燃石的核心戰(zhàn)略方向。這是一項技術(shù)門檻高、時間跨度大、資金投入大的方向。燃石從4年前啟動早檢研發(fā)到現(xiàn)在研究結(jié)果做到國際領(lǐng)先，我非常為我們的團隊驕傲。希望與醫(yī)學界的專家們一道努力，促成早檢產(chǎn)品的成功，并在未來大幅幫助腫瘤患者延長生存時間和提高生命質(zhì)量。”

參考文獻：