廣東省溶酶體貯積癥診療協(xié)作組成立 推進罕見病可持續(xù)生態(tài)體系構建

上海2022年2月28日 /美通社/ -- 為進一步提高廣東省罕見病綜合診療能力，逐步實現(xiàn)罕見病早診斷、早治療、規(guī)范管理
的目標，廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥(Lysosomal storage diseases，簡稱 LSDs) 診療協(xié)作組今日在穗成立，20家核心醫(yī)院成為首批協(xié)作組成員單位，旨在以溶酶體貯積癥這組可診可治的罕見病作為切入點，“以點帶面”探索提升廣東罕見病診療能力的辦法模式。這也是繼江蘇、天津兩省/市后，全國第三個成立的溶酶體貯積癥診療協(xié)作組。賽諾菲為本次項目的支持方之一。

上下一心，提升廣東罕見病篩、診、治、管能力

溶酶體貯積癥是一組罕見的遺傳性代謝疾病，包括了龐貝病、戈謝病和法布雷病等，其有效的酶替代治療藥物已在中國獲批上市，是為數(shù)不多的一組可診可治的罕見病。然而，和大多數(shù)罕見病一樣，由于大眾對疾病的認知匱乏，基層醫(yī)生也少有相應的診療能力，患者往往得不到及時準確的診斷和救治，病情也因此被延誤。以龐貝病為例，超過80%患者曾經(jīng)被誤診，90%以上需要經(jīng)歷多家醫(yī)院才能確診。有42.4%的病友需要1到5年的時間才能夠確診，13%的病友需要6到10年的時間，2.2%的病友則需要超過10年以上才能最終確診^[1]?；颊呷绻貌坏郊皶r有效的早期診斷和規(guī)范干預，可能會致殘或危及生命。因此，如何提升基層醫(yī)生的罕見病診療能力，成為擺在我國罕見病防治工作面前的一道難題。

2019年，在廣東省衛(wèi)健委的支持下，廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立，建立起了暢通完善的協(xié)作機制，對廣東省罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診。如今，已有25家醫(yī)院參與廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的工作。截至2021年10月，協(xié)作網(wǎng)醫(yī)療機構在“中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)”中登記了14250例病例。

廣東省衛(wèi)生健康委陳礪巡視員表示：“國際罕見病日即將來臨。加強罕見病管理，關心愛護罕見病患者，是我們?nèi)鐣?，特別是衛(wèi)生健康工作者義不容辭的責任。廣東省是改革開放的前沿陣地，全省正在不斷探索罕見病的醫(yī)療救助和保障機制，以建立多層次的罕見病保障體系。今天成立的溶酶體貯積癥診療協(xié)作組是省內(nèi)率先成立的六個罕見病單病種診療協(xié)作組之一，標志著廣東省罕見病的防治工作正在逐步細化落地，創(chuàng)新工作機制，打造罕見病診療的廣東模式。”

廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組組長、中山大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科黃海威教授表示：“中山大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科是國家臨床重點?？?，也是國家神經(jīng)疾病區(qū)域醫(yī)學中心。依托于此，聯(lián)合全省20家醫(yī)療機構，成立廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，將形成“省—市—區(qū)”三級專家聯(lián)動體系，建立各病種的診療規(guī)范以及患者轉診機制，充分整合協(xié)作網(wǎng)絡及各病種的專家隊伍資源，并保障患者的用藥權益。協(xié)作組的成立可以幫助進一步緩解當前患者‘難診斷、難治療和難管理’的三大難題，對廣東省乃至全國罕見病診療能力提升以及本地患者的長期獲益，都具有突破性的里程碑意義?！?/p>

穩(wěn)扎穩(wěn)打，溶酶體貯積癥診療協(xié)作組規(guī)范化管理正逐步推向全國

2019年2月，國家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布了建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，并明確了包括建立協(xié)作機制、實施規(guī)范診療、加強質量控制等職責分工與管理機制，以推動中國罕見病診療發(fā)展。

在這一國策的指導下，中國溶酶體貯積癥診療能力建設項目（STEP項目）也應運而生。2020年10月和2021年3月，江蘇省和天津市分別成立了當?shù)氐娜苊阁w貯積癥診療協(xié)作組，針對疾病組建了多級聯(lián)動的管理工作組和臨床診療專家團隊，以制定和實施相應的診療規(guī)范，賦能基層醫(yī)生加強對此類疾病的篩、診、治、管能力。廣東省溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，是在這一項目的支持框架之下建立的第三個省級診療協(xié)作組。

如今，STEP項目已初步取得成效，以江蘇省為例，隨著診療協(xié)作組工作的展開，已有多名罕見病患者受益該體系，得到了及時的診斷和治療，當?shù)氐幕鶎俞t(yī)院發(fā)現(xiàn)罕見病疑似病例后，會立即與協(xié)作組牽頭醫(yī)院進行溝通，由牽頭醫(yī)院評估病人情況，再進行相應診斷和后續(xù)治療指導。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示：“繼江蘇、天津之后，廣東省也成立溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，是全國的罕見病防治工作的又一突破。期待這一模式能推廣到越來越多的省份，推動罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷，幫助醫(yī)生能治療、會管理，全面提升我國罕見病的防治水平，惠及更多患者?！?/span>

地方探索保障用藥最后一公里，構建可持續(xù)生態(tài)體系

提升罕見病綜合診療水平的同時，罕見病患者的用藥保障同樣需要得到重視。當越來越多的罕見病患者能用得上、用得起藥時，臨床醫(yī)生也會更有信心去不斷加強對罕見病患者的篩、診、治、管的能力建設。

除了推動建設全省罕見病的綜合診療能力，廣東省的相關部門也在探索緩解罕見病患者用藥難題的創(chuàng)新路徑。同時，廣東省各地基于自身的實際情況，積極探索區(qū)域特色的罕見病保障模式，如由政府指導、市場主導的、與本市社會醫(yī)療保險有效銜接的普惠型商業(yè)健康保險：廣州的穗歲康、佛山的平安佛等，對罕見病患者的用藥給與了保障。

罕見病診療和支付環(huán)節(jié)共生共棲，互為一體。探索建立罕見病用藥保障機制，整合醫(yī)療保障、政策型商業(yè)健康保險、社會救助、慈善幫扶等資源，實現(xiàn)罕見病用藥多層次綜合保障模式，也將為破解罕見病診療難題起到幫助，進而完善罕見病可持續(xù)發(fā)展生態(tài)體系，助益中國罕見病防治事業(yè)。

賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國區(qū)總經(jīng)理謝麗娟表示：“STEP項目在廣東落地，離不開各級政府、中國罕見病聯(lián)盟、協(xié)作醫(yī)院和臨床專家團隊的多方支持。賽諾菲是全球罕見病治療領域的領導者與先行者，20多年來我們加速引入創(chuàng)新高質的藥品，并積極與政府、學會及各方合作伙伴攜手，合力提升中國罕見病的診療水平，探索多元化的保障模式。今年也正值賽諾菲進入中國40年，展望未來，我們將繼續(xù)與政府、專家及合作伙伴共建可持續(xù)發(fā)展的罕見病生態(tài)體系，共同托起罕見病患者的‘中國夢’?！?/span>

關于賽諾菲中國

賽諾菲是一家全球領先的創(chuàng)新醫(yī)藥健康企業(yè)，以“追尋科學奇跡，煥發(fā)生命光彩”為使命。作為改革開放后首批進入中國的跨國企業(yè)之一，賽諾菲于1982年便在中國建立了辦公室，目前擁有12處多元模式的辦公室，3家生產(chǎn)基地，4大研發(fā)基地和1個數(shù)字創(chuàng)新中心，多元化業(yè)務覆蓋制藥、人用疫苗和消費者保健。賽諾菲與中國同心同行，致力于將創(chuàng)新藥品和疫苗加速引進中國，不斷變革醫(yī)療實踐，造福更多中國百姓，也為合作伙伴、社區(qū)和員工創(chuàng)造更美好的生活。

如需了解更多信息，請訪問www.sanofi.cn ，或關注“賽諾菲中國”微信公眾號。

關于賽諾菲

賽諾菲是一家全球領先的創(chuàng)新醫(yī)藥健康企業(yè)。我們的使命是追尋科學奇跡，煥發(fā)生命光彩。賽諾菲的足跡遍及全球100多個國家，致力于變革醫(yī)療實踐，將不可能變?yōu)榭赡?。我們?yōu)槭澜绺鞯氐娜藗兲峁撛诟淖兩畹尼t(yī)療健康解決方案以及預防可致命疾病的疫苗，同時將可持續(xù)和社會責任置于我們雄偉戰(zhàn)略的核心。

賽諾菲前瞻性聲明

本新聞稿包含1995年修訂的《私人證券訴訟改革法案》中定義的前瞻性聲明。前瞻性聲明并非對歷史事實的陳述。這些聲明包括對產(chǎn)品的營銷和其他潛力的預測和估計，或對產(chǎn)品的潛在未來收入的預測和估計。通?？梢岳弥T如“期望”、“預期”、“相信”、“打算”、“估計”、“計劃”等詞語，以及類似表達作為判定前瞻性聲明的依據(jù)。盡管賽諾菲管理層認為該篇前瞻性聲明中所反映的預期具有合理性，投資者仍需注意這些前瞻性信息和聲明受制于諸多風險和不確定性因素，其中許多難以預測且通常不被賽諾菲所控制，這可能導致實際結果和發(fā)展與前瞻性信息和陳述中所表達、暗示或預測的信息存在重大差異。這些風險和不確定因素主要包括除其他事項外的監(jiān)管當局的決定或延遲，或者有關機構關于可能影響候選產(chǎn)品的可用性或商業(yè)潛力等事宜的決定，獲得批準的候選產(chǎn)品無法獲得商業(yè)成功的可能性，包括研究和開發(fā)中固有的不確定因素，未來的臨床數(shù)據(jù)和分析，包括產(chǎn)品上市后所獲取的數(shù)據(jù)和所進行的分析，意外的安全、質量或制造問題，一般的競爭，與知識產(chǎn)權相關的未來訴訟和這種訴訟的最終結果有關的風險，以及波動的經(jīng)濟和市場條件，包括新冠疫情將給我們、客戶、供應商和其他業(yè)務合作伙伴以及任何一方的財務狀況帶來的影響，也包括對我們的員工和全球經(jīng)濟帶來的影響。新冠疫情對上述任何一方帶來的重要影響也可能對我們產(chǎn)生負面影響。這一情況正在快速變化，可能還會產(chǎn)生我們目前無法知曉的額外影響，并加劇此前發(fā)現(xiàn)的其他風險。這些風險和不確定性也包括賽諾菲在公開呈報給美國證券交易委員會（SEC）和法國金融市場管理局（AMF）的報告中已作討論或明確的部分，其中包括列于表20-F的賽諾菲年度報告（截止日期2020年12月31日）中的“風險因素”和“前瞻性聲明警示”。除非存在可適用的法律規(guī)定，賽諾菲不承擔更新和修改任何前瞻性信息和陳述的義務。 

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