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deCODE genetics:一種增加流產(chǎn)風險的序列突變

deCODE genetics
2024-01-29 18:00 6025

冰島雷克雅未克2024年1月29日 /美通社/ -- Amgen 的子公司 deCODE genetics 的研究人員及其來自冰島、丹麥和美國的合作者于今日在《自然-結構與分子生物學》(Nature Structural & Molecular Biology) 上發(fā)表了一篇題為《聯(lián)會復合體蛋白 SYCE2 的突變對重組的影響與流產(chǎn)相關》的研究。

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics
Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics

雖然流產(chǎn)的一個公認的主因是染色體異常,但無論染色體異常與否,人們尚未充分了解流產(chǎn)背后的生物學原理。來自冰島、丹麥、英國、美國和芬蘭的逾 11.4 萬名經(jīng)歷過流產(chǎn)的女性參與了一項全基因組關聯(lián)研究,對 5000 萬個序列突變進行了測試。該研究發(fā)現(xiàn),一種不常出現(xiàn)的 SYCE2 基因錯義變異會導致流產(chǎn)的風險增加 22%。

一份 deCODE 研究人員先前發(fā)表的報告顯示,這種錯義變異與從母體遺傳的染色體中的重組表型有關。同源染色體之間的重組是減數(shù)分裂(人類卵子和精子細胞的生成)過程中不可或缺的步驟。作為蛋白質(zhì)復合物的一部分,SYCE2 的產(chǎn)物對于同源染色體的重組排列至關重要,而與流產(chǎn)和重組相關的錯義變異可能會影響該蛋白質(zhì)復合物的穩(wěn)定性。

詳細檢查變異對重組的影響后發(fā)現(xiàn),對交叉點位置的影響與染色體的長度成正比,染色體越長,影響越大。對重組的影響是通過對活產(chǎn)個體進行測量得出的。作者指出,此種影響在流產(chǎn)上表現(xiàn)得可能更嚴重,并可能是導致流產(chǎn)的因素之一。這種與流產(chǎn)的關聯(lián)并未將在妊娠早期(檢測到懷孕之前)失去的胚胎納入考量,因此該突變對妊娠成功的影響可能被低估。

此項研究的結果表明,這種對重組有顯著影響的突變,雖然可能增加了流產(chǎn)的風險,但仍然得以存在于人類的基因中。

deCODE 總部位于冰島雷克雅未克,是分析和解讀人類基因組的全球領軍企業(yè)。憑借其獨特的專業(yè)知識和人口資源,deCODE 發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見疾病的遺傳風險因素。deCODE 是 Amgen(納斯達克股票代碼:AMGN)的全資子公司。

 

消息來源:deCODE genetics
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