北京2019年3月1日電 /美通社/ -- 昨日，時(shí)值國(guó)際罕見(jiàn)病日之際，由武田、微軟和歐洲罕見(jiàn)病組織（EURODIS，由800多個(gè)罕見(jiàn)疾組織聯(lián)合組建）共同創(chuàng)立的消除罕見(jiàn)病患兒診斷壁壘全球委員會(huì)（簡(jiǎn)稱(chēng)“全球委員會(huì)”）正式發(fā)布《消除罕見(jiàn)病患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報(bào)告》（簡(jiǎn)稱(chēng)“報(bào)告”），總結(jié)罕見(jiàn)病患者在診斷方面存在的主要障礙，并提出克服這些障礙的可行建議。自2月20日起，該報(bào)告在全球重磅發(fā)布，并在美國(guó)紐約、比利時(shí)布魯塞爾的微軟辦公室以及北京同步舉辦發(fā)布儀式。
北京發(fā)布會(huì)由罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任兼創(chuàng)始人、全球委員會(huì)成員黃如方先生主持，并特邀北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟秘書(shū)處秘書(shū)長(zhǎng)張抒揚(yáng)教授出席發(fā)表主題演講。逾500名罕見(jiàn)病專(zhuān)家及倡導(dǎo)者出席本次會(huì)議，一起就《報(bào)告》如何落地亞洲進(jìn)行詳細(xì)解讀與深入交流。在現(xiàn)場(chǎng)研討會(huì)環(huán)節(jié)，黃如方先生攜同亞洲專(zhuān)家，從國(guó)際視野及本土視角分享深刻洞見(jiàn)，演講嘉賓包括：
2018年，夏爾（現(xiàn)已合并至武田）、微軟和歐洲罕見(jiàn)病組織共同成立全球委員會(huì)，由患者倡導(dǎo)組織、醫(yī)生和其他各領(lǐng)域?qū)＜夜餐M成多學(xué)科小組，旨在助力攻克影響罕見(jiàn)病群體的復(fù)雜挑戰(zhàn)。過(guò)去一年間，全球委員會(huì)通過(guò)患者、患者家屬和其他專(zhuān)家顧問(wèn)收集相關(guān)信息以獲取核心洞察，并開(kāi)發(fā)技術(shù)解決方案以縮短罕見(jiàn)病的確診時(shí)間。該路線(xiàn)圖可總結(jié)為以下三個(gè)解決方案：
全球委員會(huì)正在支持三個(gè)試點(diǎn)項(xiàng)目，發(fā)揮其成員的專(zhuān)業(yè)知識(shí)，并吸引矢志創(chuàng)新且志同道合的合作伙伴共同參與，將其解決方案付諸實(shí)踐。試點(diǎn)項(xiàng)目包括：
報(bào)告強(qiáng)調(diào)，將罕見(jiàn)病納入國(guó)際公共衛(wèi)生優(yōu)先事項(xiàng)的全球政策框架尤為重要，并建議采取具體的政策性行動(dòng)，為制定解決方案提供支持，針對(duì)四個(gè)關(guān)鍵領(lǐng)域進(jìn)行政策調(diào)整：協(xié)作診斷卓越中心、遺傳篩查、數(shù)據(jù)共享和隱私保護(hù)，從而支持和確保具體解決方案能夠得以實(shí)施。
罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任、創(chuàng)始人、全球委員會(huì)成員黃如方先生表示：“作為一名罕見(jiàn)病患者和全球委員會(huì)成員，我有義務(wù)為那些長(zhǎng)期被忽視、處于缺醫(yī)少藥狀態(tài)的罕見(jiàn)病患者群體發(fā)聲。過(guò)去一年間，我們攜手全球?qū)＜乙黄鹋?，成功制定了一份行?dòng)路線(xiàn)圖，助力縮短罕見(jiàn)病患者的診斷時(shí)間?，F(xiàn)在，我們將采取行動(dòng)，努力落實(shí)相關(guān)建議。通過(guò)這個(gè)平臺(tái)，中國(guó)可以向其他發(fā)達(dá)國(guó)家借鑒利用先進(jìn)技術(shù)管理罕見(jiàn)病的經(jīng)驗(yàn)，與此同時(shí)，我們也希望借此機(jī)會(huì)，與世界各國(guó)分享我們的患者旅程，共同致力提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知?！?/p>
中國(guó)有預(yù)計(jì)超過(guò)2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者[1]，每年新出生的罕見(jiàn)病患兒超過(guò)20萬(wàn)[2]；40%的罕見(jiàn)病患者都曾被誤診過(guò)至少一次[3]，平均確診時(shí)間超5年[4]。這極有可能帶來(lái)災(zāi)難性的后果：例如，延誤挽救患兒生命的較佳治療時(shí)機(jī)；或者由于缺乏治療，擾亂患兒家庭的平靜生活，且難以規(guī)劃孩子的未來(lái)。
北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟秘書(shū)處秘書(shū)長(zhǎng)張抒揚(yáng)教授在主題演講中表示：“全球委員會(huì)致力消除罕見(jiàn)病診斷壁壘，并開(kāi)發(fā)解決方案助力縮短罕見(jiàn)病確診時(shí)間，這些行動(dòng)至關(guān)重要，能夠支持一線(xiàn)醫(yī)護(hù)人員對(duì)下一步診斷措施做出更明智、更迅速的決定。中國(guó)可以從全球委員會(huì)的研究成果及建議中獲益良多，未來(lái)我們也將繼續(xù)與世界一流的罕見(jiàn)病專(zhuān)家通力合作，推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病事業(yè)的發(fā)展?！?/p>
近年來(lái)，中國(guó)出臺(tái)了一系列利好政策，旨在進(jìn)一步改善罕見(jiàn)病的診療現(xiàn)狀。預(yù)計(jì)到2020年，中國(guó)將建立醫(yī)療中心，在全國(guó)范圍內(nèi)對(duì)罕見(jiàn)疾病和特定類(lèi)別重癥疾病進(jìn)行診斷和治療，并主導(dǎo)先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的全國(guó)推廣[5]。
武田大中華區(qū)總裁單國(guó)洪先生表示：“作為全球罕見(jiàn)病領(lǐng)域的領(lǐng)航者和全球委員會(huì)聯(lián)合發(fā)起方之一，武田致力于與所有利益相關(guān)方通力合作，解決罕見(jiàn)病患者在疾病診斷方面未被滿(mǎn)足的緊迫需求。未來(lái)，武田將繼續(xù)為中國(guó)患者引入切實(shí)有效的創(chuàng)新技術(shù)方案，助力實(shí)現(xiàn)‘健康中國(guó)2030’的宏偉愿景?！?/p>
微軟亞洲時(shí)區(qū)區(qū)域醫(yī)療健康及社會(huì)服務(wù)業(yè)務(wù)發(fā)展負(fù)責(zé)人楊啟平先生（Danny Yeo）表示：“全球委員會(huì)通力合作解決全球罕見(jiàn)病群體亟待滿(mǎn)足的醫(yī)療需求，是科技醫(yī)療行業(yè)合作的典范。我們可以預(yù)見(jiàn)，通過(guò)利用人工智能和算法等新技術(shù)，未來(lái)罕見(jiàn)病患者及其家人將得到更好的支持以確保能及時(shí)獲得診斷，尤其是在亞洲?！?/p>
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[1] http://www.gov.cn/fuwu/2019-02/14/content_5365508.htm
[2] 黃如方：攜手各界，應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病中國(guó)挑戰(zhàn).2017-9-18: http://health.qq.com/a/20170918/020988.htm
[3] Kole A., Faurisson F. (2010) Rare Diseases Social Epidemiology: Analysis of Inequalities. In: Posada de la Paz M., Groft S. (eds) Rare Diseases Epidemiology. Advances in Experimental Medicine and Biology, Vol. 686. Springer, Dordrecht.
[4] http://www.xinhuanet.com/health/2017-04/14/c_1120807481.htm
[5] http://www.globaltimes.cn/content/1138667.shtml
