北京2020年5月9日 /美通社/ -- 又到母親節(jié),當(dāng)大家感恩媽媽養(yǎng)育之際,罕見(jiàn)病患者最大的愿望是生一個(gè)健康孩子。目前全球有3.5億罕見(jiàn)病患者,中國(guó)預(yù)計(jì)超過(guò)1600萬(wàn),而每年新出生的罕見(jiàn)病患兒已超過(guò)20萬(wàn)。
益普生中國(guó)總經(jīng)理陳家麟表示:“罕見(jiàn)病是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題,也是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題,需要各方協(xié)作共同面對(duì),益普生正加速將更多創(chuàng)新的罕見(jiàn)病藥物引進(jìn)中國(guó),積極探索罕見(jiàn)病社會(huì)保障與患者需求,并呼吁各界關(guān)注罕見(jiàn)病防控策略前移,這是面對(duì)罕見(jiàn)病中國(guó)挑戰(zhàn)的重要一環(huán)。益普生是多元化的生物醫(yī)藥公司,在婦科和兒科領(lǐng)域一直精耕細(xì)作,希望憑借自身多領(lǐng)域的專業(yè)優(yōu)勢(shì)服務(wù)患者,對(duì)罕見(jiàn)病媽媽來(lái)說(shuō),健康的孩子是她們最好的禮物!”
80%罕見(jiàn)病和遺傳有關(guān)
據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道,約80%罕見(jiàn)病由于遺傳缺陷引起,約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病,約30%的罕見(jiàn)病兒童壽命不超過(guò)15歲。罕見(jiàn)病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一,那些發(fā)病率極低的罕見(jiàn)病可導(dǎo)致患者肢體殘疾,甚至危及生命。目前人類已知的7000種罕見(jiàn)病全球有效治療藥物還不到5%,非常昂貴,給患者、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。通過(guò)3代試管嬰兒也就是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷或者篩查,是幫助有遺傳缺陷患者孕育健康孩子的有效手段。
其實(shí)每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因,都有可能是罕見(jiàn)病致病基因攜帶者,攜帶者通常不發(fā)病。一旦父母雙方攜帶相同的缺陷基因,他們生育的孩子就有可能是罕見(jiàn)病患兒,給孩子和家庭帶來(lái)了非常大的傷害。
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖與遺傳??漆t(yī)院徐家偉院長(zhǎng)說(shuō),“孕前、孕期的優(yōu)生優(yōu)育檢查和基因突變的篩查可以從源頭上阻斷罕見(jiàn)病,降低罕見(jiàn)病孩子的出生率。我們一般建議患者做155種遺傳性疾病孕前篩查,主要針對(duì)中國(guó)人群常見(jiàn)的遺傳病高發(fā)狀況,每種疾病篩查費(fèi)用僅15元左右,患者完全可以承受。同時(shí),我們通過(guò)政協(xié)提案呼吁將篩查納入醫(yī)保,以推進(jìn)篩查的普及?!?/p>
防控策略前移 三級(jí)防控體系應(yīng)對(duì)中國(guó)罕見(jiàn)病挑戰(zhàn)
為應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病的挑戰(zhàn),近年來(lái)國(guó)家推出多項(xiàng)政策,加速罕見(jiàn)病診療的發(fā)展2018年中國(guó)發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》,共有121種疾病被收錄其中,并對(duì)具有明顯臨床優(yōu)勢(shì)的罕見(jiàn)病用藥實(shí)行優(yōu)先審批政策,并降低關(guān)稅,保障中國(guó)罕見(jiàn)病患者用藥,為患者帶來(lái)重大利好。同時(shí),更要呼吁推進(jìn)罕見(jiàn)病防控策略的前移,減少罕見(jiàn)病的發(fā)生 。
山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院生殖遺傳科主任顏軍昊說(shuō),“如果以在全社會(huì)普及婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕期產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查的“三級(jí)預(yù)防”篩查體系,絕大部分罕見(jiàn)病我們能避免。婚前孕前醫(yī)學(xué)檢查是一級(jí)預(yù)防,夫妻雙方懷孕前去專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè),可從根源避面孕育有遺傳缺陷的胎兒;孕期產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷是二級(jí)預(yù)防,對(duì)孕婦進(jìn)行B超、唐篩或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胎兒先天性畸形或者染色體異常;新生兒疾病篩查是最后一道防線,早發(fā)現(xiàn)缺陷、早診斷、早干預(yù)?!?/p>
社會(huì)共治,面對(duì)中國(guó)罕見(jiàn)病的挑戰(zhàn)
“如果夫妻雙方一人確診為遺傳性罕見(jiàn)病患者,或生育過(guò)遺傳性罕見(jiàn)病患兒,胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)可以幫助他們?cè)杏】祵殞殹!敝行畔嫜派翅t(yī)院林戈書(shū)記說(shuō),“從2月29日起,蔻德罕見(jiàn)病中心(湖南)聯(lián)合中信湘雅愛(ài)心助孕扶貧基金會(huì)開(kāi)展“無(wú)罕之路”愛(ài)心助孕項(xiàng)目,為貧困且有生育需求的罕見(jiàn)病家庭提供胚胎植入前檢測(cè),“剔除”攜帶致病基因的胚胎,從根源上杜絕罕見(jiàn)病在家族中發(fā)生。”
不幸的罕見(jiàn)病家庭還很多,希望在這個(gè)5月的母親節(jié),通過(guò)社會(huì)各界的關(guān)注,讓所有罕見(jiàn)病患者都可以做幸福的媽媽。