北京2022年4月8日 /美通社/ -- 今日，泛生子（納斯達克代碼：GTH）在2022年美國癌癥研究協(xié)會年會（AACR2022），依托“一步法”專利技術(shù)（中國發(fā)明專利ZL201710218529.4），以及Onco PanScanTM、肉瘤全體系基因檢測等核心產(chǎn)品，發(fā)布了17項研究成果，意在助力癌癥全周期的科學(xué)研究與臨床管理。
這些研究包括在肺癌、胃癌、結(jié)腸癌、膀胱癌、膠質(zhì)瘤、肉瘤等多癌種基因突變和融合圖譜特征，遺傳易感基因和免疫治療分子標(biāo)志物篩選，分子檢測指導(dǎo)臨床分型、診斷和治療等領(lǐng)域的探索。這些研究同時也是泛生子攜手20余家國內(nèi)頂級醫(yī)院，結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，圍繞中國人群深入分析的集中呈現(xiàn)。
泛生子首席醫(yī)療官胡云富博士表示：“此次亮相AACR2022的研究成果，基于泛生子創(chuàng)新技術(shù)及產(chǎn)品，探索了多癌種基因組學(xué)的特征及產(chǎn)品臨床應(yīng)用。如通過泛生子DNA和RNA同檢的肉瘤全體系基因檢測產(chǎn)品，研究了兒童肉瘤和成人肉瘤在基因變異上的差異，同時揭示肉瘤中的遺傳變異和HRR基因變異，為肉瘤患者PARP抑制劑等的潛在使用提供了證據(jù)；通過泌尿Onco UrineTM產(chǎn)品發(fā)現(xiàn)在MIBC（肌層浸潤性膀胱癌）免疫新輔助治療的患者中，尿液無創(chuàng)基因檢測具有評估患者病理緩解潛力；通過Onco PanScanTM的產(chǎn)品研究了與免疫治療相關(guān)的POLE/POLD1，MMR，MSI，TMB 等相關(guān)指標(biāo)，并發(fā)現(xiàn)ACVR2ALOF在胃癌和腸癌中與MSI的變異相關(guān)等。未來泛生子的產(chǎn)品與技術(shù)將不斷助力推動癌癥患者的早期診斷和臨床診療?！?/p>
本次泛生子在AACR2022發(fā)布的17項研究成果，主要涉及以下四個領(lǐng)域：
基因突變及融合圖譜研究助力臨床分型、個性化治療
五項研究（#5756、#5755、#5746、#5575、#5771）基于回顧性二代基因測序結(jié)果，分別對成人和兒童肉瘤基因組、肉瘤HRR基因、膠質(zhì)瘤融合，實體瘤BRAF和RAF1融合以及肺癌RTK型融合進行基因突變和融合圖譜繪制，探尋與癌癥相關(guān)分子特征，對腫瘤分型、個性化治療進行判斷和指導(dǎo)。
分子檢測指導(dǎo)臨床診斷、治療
遺傳易感基因研究指導(dǎo)腫瘤早篩早診
四項研究（#5840、#5875、#5777、#5778）探索膠質(zhì)瘤、肉瘤和胃癌中致病胚系突變，包括HRR和MMR核心基因和其他關(guān)鍵的遺傳易感基因，對于疾病早期診斷、遺傳咨詢和治療具有重要指導(dǎo)意義。
免疫治療分子標(biāo)志物篩選加碼免疫治療人群篩選
五項研究（#5292、#5774、#5751、#5197、#5752）探討了BRAF、POLE/POLD1、clock基因，以及ACVR2ALOF與MMR、TMB等的相關(guān)性，可作為潛在的免疫治療生物標(biāo)志物。
編號 |
題目 |
5264 |
Glioblastoma degraded to low-grade astrocytoma two-years after surgical resection: A rare case report |
5292 |
Investigating the potential relationship between BRAF mutations and tumor mutation burden (TMB) in lung cancer (LC) |
5774 |
Investigating the characteristics of BRAF mutations and its potential relationship with therapy in a large Chinese lung cancer cohort |
5746 |
Analysis of molecular characteristics of gliomas harboring gene fusions |
5751 |
Comprehensive analysis of POLE/POLD1 variants, MMR deficient/MSI, and tumor mutational burden in Chinese population |
5752 |
Loss-of-function mutations in ACVR2A are correlated with microsatellite instability in gastric and colorectal cancer |
5755 |
Mutation profiling of homologous recombination-related (HRR) genes in Chinese sarcoma patients |
5840 |
The characteristics of TP53 germline mutations analyzed in a large-scale cohort of Chinese glioma patients |
5756 |
Next-Generation Sequencing (NGS) reveals differences in molecular profiles of pediatric sarcoma in children and adults |
5575 |
Landscape of BRAF and RAF1 fusions identified by next–generation sequencing in a Chinese multi-cancer retrospective analysis |
5875 |
Germline gene alterations in high grade and low grade gliomas: A multi-center, large scale study in China |
5517 |
Addition of PD-1 antibody camrelizumab overcame resistance to trastuzumab plus chemotherapy in a HER2-positive, metastatic gallbladder cancer patient |
5778 |
Early-onset of double germline mutations in homologous recombination deficiency (HRD)-mutated gastric cancer |
5777 |
Germline variants of cancer predisposition genes in a large cohort of Chinese sarcoma patients |
5101 |
Urine based dynamically monitoring reflect pathologic response in MIBC patients with neoadjuvant immunotherapy |
5771 |
The refined stratification of receptor tyrosine kinase fusions in lung cancer |
5197 |
Alterations of the circadian clock genes and their association with tumor mutation burden and response to immunotherapy in NSCLC |
關(guān)于泛生子
泛生子（納斯達克代碼：GTH）是全球前沿的癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療公司，專注于癌癥基因組學(xué)研究和應(yīng)用，并致力依托先進的分子生物學(xué)及大數(shù)據(jù)分析能力改變癌癥診療方式。泛生子已打造了全面的產(chǎn)品及服務(wù)管線，覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療建議，再到監(jiān)測及預(yù)后管理的癌癥全周期，并與產(chǎn)業(yè)鏈上下游合作伙伴積極拓展分子檢測技術(shù)的更多創(chuàng)新應(yīng)用方向和場景。更多公司信息請訪問：https://www.genetronhealth.com。
安全港聲明
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